黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖是结缔组织间的主要成分，包括透明质酸、硫酸软骨素、硫酸皮肤素、硫酸类肝素和硫酸角质素，这些多糖都是直链杂多糖，可同时与一条蛋白质肽链结合，聚合成更大的分子。正常溶酶体中含有许多种糖苷酶，其中有10种参与葡糖氨基聚糖链的降解过程，它们中任何一种糖苷酶的缺陷都会造成葡糖氨基聚糖链分解障碍而在溶酶体内积聚，并自尿中排出。
黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
根据尿糖中所含酸性黏多糖的种类，相关个别酶缺乏和活性低下的种类以临床表现和影像学表现的不同，我们将黏多糖贮积症分为7大类型，每一型又分为2～4个亚型。其中黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅳ型最为常见且较具特征性，而尤以Ⅰ型最典型，为黏多糖贮积症的原型。
- 全部
- 糖尿病性周围神经病
- 粘多糖贮积病
- 库欣综合征
- 泌乳素瘤
- 围绝经期综合症
- 亚急性甲状腺炎
- 甲状腺功能减退症
- 原发性醛固酮过多症
- 单纯性甲状腺肿
- 高渗性非酮症糖尿病昏迷
- 动脉硬化
- 慢性淋巴细胞性甲状腺炎
- 小儿发育迟缓
- 糖尿病合并高血压
- Ⅱ型糖尿病
- 糖尿病性肾病
- 糖尿病足
- 内分泌失调
- 妊娠期糖尿病
- 痛风
- 毒性弥漫性甲状腺肿
- 侏儒症
- 多毛症
- 高钙血症
- 高脂血症
- 高钠血症
- 甲状腺机能亢进
- 高尿酸血症
- 低钙血症
- 甲状旁腺功能减退症
- 下丘脑综合症
- 糖耐量异常
- 胰岛素瘤
- 低钾血症
- 胰岛素抵抗与代谢综合征
- 代谢综合症
- 结节性甲状腺肿
- 肥胖症
- 成骨不全
- 无痛性甲状腺炎
- 性早熟
- 糖尿病
- 甲状腺癌
- 甲状腺结节
- 甲状腺相关眼病
- 甲状腺腺瘤
- 甲状腺炎
- Ⅰ型糖尿病
- 不限
- 主任医师
- 副主任医师
- 主治医师
- 住院医师
- 医师
- 主任药师
- 副主任药师
- 执业药师
- 主管药师
- 药师
- 主任技师
- 副主任技师
- 主管技师
- 医学技师
- 主任护师
- 副主任护师
- 主管护师
- 护师
- 护士
- 主任中医师
- 副主任中医师
- 主治中医师
- 中医师
- 中医士
- 主任中药师
- 副主任中药师
- 主管中药师
- 中药师
- 中药士
我找医生
就医服务
消息
个人中心