成骨不全又称脆骨症或称脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征,是以骨脆弱、骨畸形、蓝色巩膜、牙齿发育不良、身材矮小等为临床特征的常染色体显性或隐性遗传性代谢性骨病。
脆骨病 脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征 瓷娃娃 玻璃人
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